J'ai eu un développement normal jusqu’à mes 16 mois avec un léger retard, surtout au niveau de la marche et de la parole, mais la pédiatre qui me suivait a dit à mes parents qu'il ne fallait pas s'inquiéter, que chaque enfant se développe à son propre rythme.
Mais, vers mes 18 mois j'ai commencé à tomber, même à quatre pattes. Dans le même temps, un strabisme convergent est apparu accompagné d'un nystagmus. Là, ma maman a commencé à se poser des questions sur mon évolution, elle trouvait que je ne progressais plus, et que j'avais même tendance à régresser. Donc elle en a parlé au pédiatre qui a dit "oui, en effet, ce n'est pas normal, il faut aller consulter un spécialiste". Elle nous a donc envoyés vers le CAMSP où nous avons rencontré un neuropédiatre, le Dr Gadisseux.
 Il m'a examiné et a demandé une IRM en urgence. Suite à cette IRM il a décelé un problème sur mon cervelet.
Il a tout de suite mis en place mon suivi auprès du CAMSP, et il m'a dirigé vers le service de neuropédiatrie de l'hôpital Robert Debré où
toute une série d'examens et
d'hospitalisations a commencé.

 La prise en charge auprès du CAMSP de notre département est, une séance de kiné neuromotrice 2 fois par semaine et une séance avec psychomotricienne et éducatrice spécialisée.
 Au bout d'un an de recherches, le diagnostique tombe, je suis atteint de Dystrophie Neuro Axonale Infantile DNAI.

On a dit à mes parents que c'est une maladie neuro dégénérative, très rare, environ 150 cas au monde, et qu'il n'y a pas de traitement à l'heure actuelle.
Suite à un deuxième IRM sous anesthésie, où j'ai eu beaucoup de mal à me réveiller, on m'a donc mis sous scope et là, grosse surprise, on s'est aperçu que je désaturais beaucoup (manque d'oxygène dans le sang), mais ça ne ce voyait pas sur moi, car je ne changeais pas de couleur (en général les lèvres deviennent bleues et la peau change aussi de couleur en passant du rose au bleu gris). Moi, j'étais tellement habitué à désaturer que mon organisme s'était accommodé. Ce qui engendrait une grosse fatigue et des absences.

Suite à cet événement la neuropédiatre qui me suit à l'hôpital a demandé au pneumologue de me prescrire une polysomnographie (étude du sommeil). Les résultats de l'examen ont montré que je faisais énormément d'apnées du sommeil.

En sortant du service de pneumologie je suis rentré à la maison avec ma VNI (Ventilation Non Invasive) et après deux jours d'utilisation se fut une renaissance pour moi, j’étais moins fatigué, et le premier à le vérifier fut mon kiné.

Lorsque les premiers symptômes sont apparus, il y a eu plusieurs difficultés qui ce sont greffées à mon quotidien, l’hypotonie (tonus musculaire) qui engendre des difficultés de maintient, qui a leurs tours entraîne des difficultés de déglutition. Fausse route avec le liquide, je refuse de boire, difficulté à mâcher, cela me demande beaucoup d'effort donc maman repasse aux aliments mixés, pour l'eau on passe à l'eau gélifié.Les repas sont de plus en plus long. Mais grâce à la VNI je retrouve des forces et au fur et à mesure je repasse au aliments coupés.La durée des repas diminue,tout en restant toujours trop long pour maman.

Nous sommes au mois de septembre 2013 cela fait presque deux ans que j'ai été diagnostiqué DNAI.
La maladie s'est installée doucement, les rétractions musculaires s'installent vite si je n'ai pas mes séances de kiné, ce qui fait très mal .

Nous sommes au mois d'octobre 2013 et je repars en hospitalisation pour une pose de sonde naso-gastrique, car le médecin du CAMSP et la neuropédiatre ont vu que j'avais bien grandi (je fais 1mètre 05) mais que je n'ai pas grossi, voir même maigri par rapport au mois d'avril où je pesais 14Kg 200. Aujourd'hui je ne fais plus que 12Kg800 , et pourtant je mange bien, mais je mets trop de temps, une bonne heure voir plus, très dur pour maman et moi car je fatigue. La pose de la sonde devrait me permettre de reprendre du poids en attendant la gastrostomie (petit trou dans l'estomac).


Mars 2014 je repars en hospitalisation pour la pose de ma gastrostomie, l'alimentation par sonde a bien fonctionné, je pèse 19kg.C'est très bien pour moi mais cela devient dure pour maman je deviens lourd.

L’opération c’est bien passé après une semaine d’hospitalisation je repars à la maison.

 

Nous sommes au vacance de printemps papa et maman viennent de signé pour notre nouvelle maison plus adapté pour moi et mon fauteuil il n’y a plus d’étage.Pour moi tout ce passe bien je support très bien la gastrostomie je suis plus dynamique et plus présent moins de rétractions musculaires.



Juin 2014 le mois ou tout à basculé. Le jour de mon anniversaire 18 juin comme cadeau j’ai eu droit au SAMU qui ma emmené en réanimation à l’hôpital Robert Debré, suite à un choc septique, causé par la perte de mon bouchon de gastrostomie (voir récit dans la rubrique actualité de Tom).Je suis sorti de l’hôpital le 26 Août donc après 70 jours.

Maman et moi avons loupé le déménagement et l’emménagement dans la nouvelle maison de Vendée ainsi que les vacances d’été. Maman a été une super maman qui ne m’a jamais lâché elle a été toujours auprès de moi pour me soutenir dans mon combat contre l’infection.

Mais je vous rassure grâce au superbe mois de septembre, maman et moi avons bien profité de la plage et de la piscine je suis tout bronzé.



100_3811.JPG
P1000578.JPG
tom papa.JPG
ce site a été créé sur www.quomodo.com