Quel est le nom officiel du gène PLA2G6?
Le nom officiel de ce gène est "phospholipase A2, groupe VI
(cytosolique, indépendante du calcium)."
PLA2G6 est le symbole officiel du gène.
Quelle est la fonction normale du gène PLA2G6?
Le gène PLA2G6 fournit des instructions pour
fabriquer un type d'enzyme appelé phospholipase A2. Ce type d'enzyme est
impliqué dans la dégradation des graisses appelées phospholipides.
Le métabolisme phospholipidique est important pour de nombreux processus
physiologiques, notamment en aidant à maintenir l'intégrité de la membrane
cellulaire. Plus précisément, la phospholipase A2 produite à partir du gène PLA2G6, parfois appelé PLA2 du groupe VI, aide à réguler
les niveaux d'un composé appelé phosphatidylcholine, qui est abondant dans la
membrane cellulaire.
Est-ce que les PLA2G6
partagent des caractéristiques génétiques avec d'autres gènes?
Le gène PLA2G6 appartient à une famille de
gènes appelés PARK (maladie de Parkinson).
Une famille de gènes est un groupe de gènes qui présentent des
caractéristiques importantes. La classification des gènes individuels dans des
familles aide les chercheurs à décrire la façon dont les gènes sont liés les
uns aux autres.
Quels sont les maladies provoquées par les mutations dans le gène PLA2G6 ?
-dystrophie neuroaxonale infantile causée par des mutations
dans le gène PLA2G6
Au moins 50 mutations dans le gène PLA2G6 ont été identifiées chez les personnes atteintes
de dystrophie neuroaxonale infantile, une maladie neurologique progressive qui
cause une déficience intellectuelle et des troubles moteur. Des mutations
dans le gène PLA2G6 peuvent éliminer ou compromettre
gravement la fonction de l'enzyme PLA2 du groupe VI. La dépréciation des PLA2 du
groupe de fonctions enzyme VI peuvent perturber l'entretien de la membrane cellulaire
et contribuer au développement de gonflements appelés corps sphéroïdes dans les
axones, qui sont des fibres qui s'étendent à partir de cellules nerveuses
(neurones) et transmettre l'influx aux muscles et aux autres neurones.
- d'autres troubles provoqués par des mutations dans le gène
PLA2G6
la maladie
d'Alzheimer
la maladie Parkinson,
la dystrophie neuro axonale atypique est une maladie avec des signes et des symptômes qui sont semblables à ceux de
la dystrophie neuroa xonale infantile, mais qui se produisent plus tard et plus
lentement. La dystrophie neuro axonale Atypique apparaît généralement durant l'enfance mais dans
certains cas n'est pas évident avant l'adolescence.
la dystonie-parkinsonisme, où la détérioration de la fonction neurologique (neurodégénérescence)
se produit plus tard dans la vie.
Le terme PLA2G6
neurodégénérescence associée (PLAN) est souvent utilisé pour inclure toute la
gamme des maladies neurodégénératives causées par des mutations dans PLA2G6.
Ces deux conditions d'apparition tardive sont
causées par des mutations du gène PLA2G6 qui sont
censées avoir un effet moins sévère sur la PLA2 du groupe de fonctions enzyme VI que les
mutations qui causent la dystrophie neuro axonale infantile.
Où est situé le gène PLA2G6?
Cytogénétique Localisation: 22q13.1
Lieu moléculaire sur le chromosome 22: paires de bases 38.507.501 38.577.835
d'
Le gène PLA2G6 se trouve sur la longueur (q)
de bras de chromosome 22 en position 13,1.
Plus précisément, le gène est situé PLA2G6 de
38.507.501 de paires de bases à 38.577.835 paires de bases sur le chromosome
22.
