newsletter N°2 28.01.2013
Bonjour,

Voici la newsletter N°2 du site il est un petit Tom
Au sommaire :

Bonjour à tous,
Bonjour à tous,
Bonjour à tous,

Bonne année 2013 et bonne santé à vous tous

STAN Mon cousin
STAN Mon cousin
L'arrivé d'un nouveau cousin STAN c'est cool
Stan est né le 09/12/2012

Informations sur la Dystrophie Neuro Axonales Infantile (DNAI)

Dystrophie Neuro Axonales Infantile (DNAI ou INAD en anglais) est un trouble héréditaire rare affectant les axones (qui sont chargés de mener des messages) dans le cerveau et d'autres parties du corps, provoquant une perte progressive des acquis

Quelle est la cause?
La DNAI est causée par une accumulation anormale de substances dans les nerfs dans le cerveau et le corps qui les empêches de fonctionner correctement. Ces dépôts (parfois appelés corps sphéroïde, en raison de leur apparence sous le microscope) se trouvent surtout dans les terminaisons nerveuses des muscles, de la peau. On ne sait pas comment ou pourquoi ces dépôts s'accumulent sur les nerfs, mais il est probable que le processus normal par lequel le corps élimine les produits chimiques indésirables ne fonctionne pas correctement en raison du gène Pla2g6 responsable de cette action qui est défectueux.

Comment est-il diagnostiqué?
Le diagnostic est habituellement fait par l'examen d'un morceau de peau, sous un microscope, ou l’on confirme la présence du «corps sphéroïdes» dans les axones qu'il contient.

Est-ce héréditaire?
DNAI est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents sont porteur de la maladie. Les êtres humains ont environ 30.000 à 40.000 gènes différents, dont chacun a une fonction pour faire une personne en particulier. Les gènes sont disposés par paires sur 23 chromosomes. Inévitablement, certains de ces gènes sont défectueux; un gène normal peut surmonter un défectueux, mais si les deux gènes de la paire sont défectueux, les instructions génétiques ne peuvent pas travailler. La plupart des gens portent différents gènes défectueux mais dans DNAI (et d'autres maladies récessives), les parents, bien que sain eux-mêmes, portent les mêmes gènes défectueux, et le risque de les transmettre à leurs enfants a

une probabilité de 25 pour cent de l'enfant ne soit affecté
une probabilité de 75 pour cent de l'enfant ne soit pas affecté.

Y a –t-il un test prénatal disponible?
Grâce aux progrès récents dans les études génétiques, le dépistage prénatal pour la DNAI est désormais possible.

Comment fonctionne la progression de la maladie?
Le développement du nourrisson commence à ralentir entre l'âge de six mois et deux ans. Au cours des années suivantes, il ou elle perdra ses compétences acquises auparavant.
Un Nystagmus (mouvements rapides des yeux) et un strabisme peuvent être les premiers signes de cela. Il ou elle va devenir hypotonique perte de l’utilisation des jambes perte de la station assise et une spasticité musculaire (raideur musculaire très douloureuses). Cette dégénérescence va entraîner une faiblesse physique, la combinaison du cerveau malade et la faiblesse physique entraîne le décès de l’enfant généralement vers l’âge de 10 ans

Y a t-il un traitement?
Bien qu'il n'y ait pas de traitement encore disponible qui peuvent arrêter la maladie, tout effort est fait pour traiter les symptômes à mesure qu'ils surviennent. Les médicaments peuvent être prescrits pour traiter les infections; soulagement de la douleur et les médicaments sédatifs peuvent être donnés si nécessaire, et l'alimentation peut être aidé. Les kinésithérapeutes et L’éducatrice spécialiser, psychomotricienne ergothérapeutes peuvent conseiller les parents sur le positionnement, les sièges et la motricité des membres pour maintenir le confort.
Il sera important pour l'enfant d'être stimulé et d’avoir du contact social afin de garder le plus longtemps possible une présence de l’enfant. Bien que n'étant pas scientifiquement prouvé, certaines thérapies complémentaires telle que l'ostéopathie et les massages peuvent apporter un certain soulagement aux enfants.

De nouvelles rencontres

Papa est entré en contact avec deux nouvelles familles

avec la famille d'Augustin 3 ans qui est de région parisienne et
avec la famille de Jared 11ans qui est du Kentucky (USA) voir le site web en lien sur le site de Tom

La neige est arrivée
La neige est arrivée
VIVE LA NEIGE!!!!

Une réalisation Quomodo