La recherche sur la maladie est effectué par une chercheuse américainne Susan Hayflick ,elle a regroupé plusieurs maladies dans son étude de recherche qui ont le même processus de dégénérescence.
La dystrophie neuro axonale infantile fait partie d'un groupe de recherche qui s'appelle NBIA. C'est un groupe hétérogène de maladies neurodégénératives héréditaires rares caractérisées par des niveaux élevés de fer dans le cerveau. La forme la plus commune est Pantothénate Kinase Associée à la Neurodégénérescence (PKAN), et la deuxième forme est la Dystrophie Neuro Axonale Infantile (DNAI), car il existe des cas où les enfants atteints de DNAI ont une accumulation de fer dans le cerveau. A l'heure actuelle, il n'existe pas de  traitement éprouvé pour arrêter ou inverser ces maladies. NBIA est dirigé par le chercheur Susan Hayflick de l'Oregon Health & Science University (Etats Unis), qui est l'initiatrice de ce groupe de recherches.
Pour avoir plus de moyens, Susan Hayflick a regroupé toutes ces maladies en un groupe commun de maladies que l'on appelle NBIA Alliance où plusieurs pays sont représentés.
L'EU a versé 5.2 millions d'euro sur 4 ans à un consortium international qui se nomme TIRCON
.
TIRCON: Treat Related Childhoot Onset Neurodegeneration
TIRCON regroupe toute les maladies neurodégénéréscentes avec accumulation de fer.

Pourquoi TIRCON?

TIRCON va permettre la mise en place:

- de registres de patients PKAN et DNAI
- d'un essai clinique sur PKAN avec un médicament la" Défériprone"
- d'un travail d'équipe entre les groupes de travail des différents pays

L'organisation de TIRCON

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DNAI

Histoire de la découverte du gène PLA2G6 mis en cause dans la DNAI.

Une équipe internationale de généticiens, dirigée par le Dr Susan  Hayflick de l'Oregon Health &Science University (USA) et le Dr Eamonn Maher de l'université de Birmingham à Manchester (Royaume-Uni) a découvert un premier gène PANK2 qui causait NBIA.
La découverte du deuxième gène PLA2G6 est importante car elle va accélérer la recherche sur la maladie et aider les scientifiques dans leur quête d'un remède.
Le premier gène PANK2 serait à l'origine de près de la moitié des cas de NBIA. Il a été découvert en 2001 par le laboratoire du Dr Jane Gitschier, en collaboration avec le Dr Hayflick.
PLA2G6 a été découvert en 2006, alors que les recherches avaient commencé en 2003, par des équipe anglaises et américaines. Le gène a pu être découvert à l'aide de l'ADN provenant de familles ayant reçu un diagnostic de DNAI.
Suite à la découverte du gène PLA2G6 un test sanguin a pu être mis en place ainsi qu'un test pré-natal pour les familles qui ont un enfant atteint de DNAI et qui veulent avoir un autre enfant.
Pour plus d'information sur le gène PLA2G6

info sur la recherche

Voici la fiche du chercheur Paul Kotzbauer  avec qui  travaille  l'équipe du chercheur S.Hayflick.

http://neuro.wustl.edu/aboutus/facultybiographies/kotzbauer

Son laboratoire étudie particulièrement sur  PLAN  que nous appelons DNAI,  concerne le gène  PLA2G6

Dans ses publications, vous constaterez le travail associé à Isabelle Desguerre (Necker), Diana Rodriguez (Trousseau), ainsi que Susan Hayflick, Penny Hogart, Alison Gregory.( USA même laboratoire OHSU ) et  N. Nardocci (Italie) historiquement le neurologiste ayant publié sur la DNAI.

Les publications actuelles sont peu fréquentes,  Nous comptons à partir de  2013 en collaboration avec les équipes de recherches scientifiques  à ce qu'une  publication soit effectuée  au minimum une fois l'an , pour ne plus tomber sur des informations  anciennes ( 2005, 2006,   2010  .... )  et souvent mal interprétées.

Courage le froid arrive,
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